Chorzy i ich rodziny z Litwy, Ukrainy, Białorusi i Rosji korzystają z polskich doświadczeń podczas Wschodnioeuropejskiej Konferencji Chorób Rzadkich, która od piątku odbywa się w Cedzynie koło Kielc.
Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie Teresa Matulka powiedziała PAP w sobotę, że pacjenci z Litwy, Ukrainy, Białorusi, Rosji nie mają żadnego leczenia. W tych krajach nie ma nawet takiego pojęcia jak choroba rzadka.
"Dopiero tu się dowiedzieli, że jest leczenie tych chorób, że mogą się ubiegać o leczenie. Nie mają nawet odwagi, żeby pójść do jakiegoś urzędu - tak jak my poszliśmy z pikietą pod urząd Rady Ministrów. Ale skoro my uzyskaliśmy to czy tamto, to oni też nabierają odwagi, żeby pójść zawalczyć. Na Białorusi matka chorego dziecka nawet podała ministerstwo do sądu" - powiedziała PAP.
W konferencji uczestniczy około 30 osób zza wschodniej granicy. Po raz pierwszy na konferencję przyjechali nie tylko rodzice, ale też ich chore dzieci.
Według Matulki w Polsce pacjentów z ultrarzadkimi chorobami jest około tysiąca. Stowarzyszenie zrzesza pacjentów z kilkunastoma jednostkami chorobowymi. Obecnie można leczyć trzy typy mukopolisacharydozy oraz chorobę Pompego. Leki na te choroby są w Polsce refundowane. Na inne ultrarzadkie choroby nie ma leków lub są one dopiero w fazie prób.
Stowarzyszenie walczy o zapewnienie pacjentom wysokospecjalistycznej opieki medycznej, niezbędnego sprzętu medycznego oraz odpowiedniej opieki socjalnej.
Według prezes stowarzyszenia problemem w Polsce jest także to, że lekarze pierwszego kontaktu nie mają wiedzy o chorobach. Jako przykład podała dziewczynkę z widoczną chorobą, której przez pięć lat nie zdiagnozowano. Jak powiedziała jej mama, lekarz najpierw twierdził, że dziecko jest rozhisteryzowane, potem kazał przejść na dietę.
W konferencji, która potrwa do poniedziałku, uczestniczą m.in. naukowcy zajmujący się rzadkimi chorobami genetycznych z kraju i zagranicy, lekarze prowadzący enzymatyczne terapie zastępcze, liderzy organizacji pacjenckich z Polski i zagranicy oraz przedstawiciele resortu zdrowia.
W czerwcu 2008 roku w Ministerstwie Zdrowia powstał zespół ds. chorób rzadkich. Chorzy i ich rodziny chcą, aby jak najszybciej powstał Narodowy Program ds. Chorób Rzadkich.
Choroby rzadkie to choroby poważnie zagrażające życiu i zdrowiu. W wielu przypadkach prowadzą do trwałego upośledzenia fizycznego lub umysłowego, a w konsekwencji do śmierci. Większość z nich to schorzenia genetyczne, ale w skład tej grupy wchodzą także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne. (PAP)
agn/ bk/
