Akcja społeczna, która ma popularyzować wiedzę o rzadkiej, genetycznej chorobie Gauchera wystartowała w piątek w stolicy. W ramach solidarności z ludźmi, którzy na nią cierpią, przed wejściem na stację metra Centrum rozdawano zielone sznurówki i tańczono zumbę.
W tym roku Polacy po raz pierwszy oficjalnie przyłączyli się do międzynarodowej akcji "Steps ahead of Gaucher", która trwa do końca października. Jej pomysłodawcami są członkowie niezależnej organizacji National Gaucher Foundation, a organizatorem polskiej edycji - Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera.
Każda chętna osoba może wesprzeć tę inicjatywę poprzez noszenie zielonych sznurówek w butach lub na ręku w formie bransoletki. Jak tłumaczą organizatorzy polskiej edycji, dwa niewielkie sznurki w kolorze zielonym maja symbolizować fakt, że "osoby z chorobą Gauchera podążają naprzód i z nadzieją spoglądają w przyszłość".
Fotografie butów internautów, którzy zawiązali sznurówki i wykonali krok wsparcia dla pacjentów z tym schorzeniem zostaną zebrane na stronie internetowej poświęconej chorobom rzadkim (www.nadziejawgenach) oraz na profilu www.facbook.com/DzienChorobRzadkich.
Uwarunkowana genetycznie choroba Gauchera dotyka jedną na 20 tys. osób. Jest spowodowana mutacją w genie kodującym enzym beta-glukocerebrozydazę. Powoduje to magazynowanie w komórkach (a dokładnie w ich specjalnych strukturach określanych jako lizosomy) związku tłuszczowego o nazwie glukozyloceramid. Proces ten stopniowo uszkadza narządy wewnętrzne, takie jak wątroba i śledziona oraz szpik kostny.
Schorzenie objawia się m.in. powiększeniem śledziony i wątroby, anemią, skłonnością do powstawania siniaków oraz zniekształceniami, martwicą i zwiększoną łamliwością kości.
"Kiedyś zdiagnozowanie tej choroby oznaczało wyrok, dziś możliwe jest leczenie, które ratuje przed bolesnymi operacjami i wózkiem inwalidzkim" - powiedział w piątek podczas inauguracji akcji prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera Wojciech Oświeciński, który jako pierwszy w Polsce pacjent z tym schorzeniem otrzymał lek hamujący syntezę glukozyloceramidu.
Przykładem na to, że dzięki skutecznej terapii pacjenci z chorobami rzadkimi uwarunkowanymi genetycznie mogą prowadzić normalne życie jest też Mariusz, który należy do grupy 60 osób ze zdiagnozowaną chorobą Gauchera w Polsce.
"Na rowerze jeżdżę odkąd pamiętam, gdyż to chyba jedyny sport, który mogłem uprawiać mimo choroby. Do czasu, gdy zacząłem przyjmować lek jeździłem na rowerze tylko po najbliższej okolicy, bo na tyle pozwalało mi zdrowie. Odkąd jestem leczony moje wycieczki rowerowe są coraz dłuższe. Nie wiem jak wyglądałoby moje życie, gdybym był pozbawiony terapii - pewnie zamiast na rowerze jeździłbym na wózku inwalidzkim" - zaznaczył Mariusz.
jjj/ ula/
