Jeden lek, jeden pacjent. To początek medycznej rewolucji

Medycyna personalizowana (inaczej precyzyjna) jest nowatorskim podejściem w opiece zdrowotnej, wykorzystującym najnowsze narzędzia diagnostyczne z zakresu mechanizmów komórkowych i molekularnych do identyfikacji podłoża choroby, różnicującym jej przyczyny i przebieg, a także stan kliniczny pacjenta, dzięki czemu możliwe jest wypracowanie indywidualnego toku leczenia, unikalnego schematu terapeutycznego dla każdego z osobna. Terapia celowana charakteryzuje się lepszymi efektami leczenia oraz mniejszym ryzykiem działań niepożądanych.

Wspomniany powyżej wysoki odsetek leków personalizowanych w pipelinach firm farmaceutycznych jest szczególnie imponujący, biorąc pod uwagę, że jeszcze kilkanaście lat temu był on praktycznie równy 0. W onkologii, która jest wiodącą branżą pod względem rozwoju medycyny precyzyjnej, przyjmuje się, że blisko 3/4 opracowywanych terapii ma charakter personalizowany. Dzisiejsze testy genetyczne dają zupełnie nowe perspektywy chorym na raka piersi, jajnika, płuca z konkretnymi mutacjami, pozwalają skuteczniej leczyć lub zatrzymywać rozwój choroby, naprowadzają, który pacjent dobrze odpowie na chemioterapię, a u którego wystąpią niepożądane efekty uboczne podczas metabolizowania leku. Jedną z największych zdobyczy medycyny personalizowanej jest sekwencjonowanie nowej generacji, NGS (Next Generation Sequencing), pozwalające w jednym badaniu analizować setki tysięcy genów, a nawet cały genom ludzki. Kluczowym w leczeniu nowotworu przestaje być narząd, w którym się pojawił, ale cechy molekularne nowotworu, tzn. wykrycie mutacji, stanowiącej etiologię choroby i poszukiwanie możliwości terapeutycznych wymierzonych wprost w mutację i profil genetyczny nowotworu.

Coraz częściej o lekach personalizowanych słyszymy także w kontekście kardiologii, reumatologii czy chorób neurodegeneracyjnych. Podczas gdy już dziś co najmniej 1/4 wszystkich nowych leków, zatwierdzonych przez FDA, to leki medycyny personalizowanej, naukowcy przewidują, że w ciągu najbliższych kilku lat ich liczba wzrośnie aż o 69 proc. Szybki rozwój branży przyspieszają inwestycje – nakłady finansowe na medycynę personalizowaną niemal podwoiły się w latach 2010-2015, a do 2020 r. mają wzrosnąć o kolejną 1/3, dzięki czemu wówczas wartość rynku będziemy mogli wyceniać nawet na 150 mld USD.

Wśród ekspertów medycyny precyzyjnej panuje zgoda co do tego, że dostęp do danych o pacjencie i wiedza o możliwych przyczynach i skutkach wystąpienia danych mutacji/sekwencji genetycznych znacząco przewyższa wiedzę kliniczną, która dawałaby lekarzowi pewność, jaką terapię zastosować. Nikt nie ma jednak wątpliwości, że profilowanie genomowe niesie za sobą szereg korzyści i jeżeli już na wczesnym etapie leczenia (a nawet w ramach profilaktyki w grupie podwyższonego ryzyka) wiemy więcej o pacjencie i jego chorobie, zyskujemy dodatkowy czas, aby ustalić personalizowaną terapię – refundowaną albo stanowiącą przedmiot badań klinicznych.

Skoro medycyna precyzyjna zyskuje na popularności i coraz powszechniej wchodzi do praktyki klinicznej, rodzi to potrzebę kształcenia i rozwijania umiejętności wśród personelu medycznego związanych z zasadami poprawnego dialogu z płatnikiem w sprawie rozliczenia badań genetycznych przez podmioty lecznicze, a także z samym pacjentem. Na wyzwania należy też spojrzeć pod kątem systemowym. Mimo wprowadzonych niedawno możliwości finansowania badań genetycznych przez NFZ wciąż istnieją w Polsce bariery organizacyjno-prawne wiążące ręce lekarzom. Zmagamy się z ograniczoną liczbą specjalistycznych ośrodków diagnostycznych i wykwalifikowanego personelu oraz brakiem kompleksowych uregulowań legislacyjnych. W tym kontekście branża szczególnie czeka na ustawę o badaniach genetycznych i biobankowaniu, której zapowiedź opublikowało Ministerstwo Zdrowia na początku lipca br. Gwałtowny rozwój biomedycyny wciąż nie przełożył się na odrębną regulację dotyczącą badań na materiale biologicznym pochodzącym od człowieka i stojącą na straży jego praw od momentu pobrania materiału do rozpoczęcia badań, a w dalszym ciągu transportu, zabezpieczenia i analiz laboratoryjnych na tym materiale. Dotychczasowe regulacje jedynie fragmentarycznie odnoszą się do praw pacjenta i eksperymentów medycznych, co w połączeniu z licznymi unormowaniami międzynarodowymi czyni nasze prawo rozdrobnionym i niekompletnym.

Eksperci akcentują konieczność szerzej zakrojonego partnerstwa publiczno-prywatnego, w którym to płatnik musi patrzeć na inwestycje w medycynę personalizowaną w kategoriach długofalowych inwestycji, a nie kosztów nadwyrężających budżet. Dłuższa aktywność zawodowa pacjentów powinna zwrócić poniesione wydatki z nawiązką. Współpraca musi wywiązać się także wśród specjalistów z różnych branż, ponieważ mówimy o gałęzi medycyny interdyscyplinarnej – klinicysta, patomorfolog i biolog molekularny muszą ze sobą współpracować. Nieodłącznym elementem rozwoju medycyny są w końcu badania kliniczne, zwłaszcza wczesnych faz, które tworzą unikalny know-how, rozwijają światowej klasy zespoły badawcze, a dla pacjentów stanowią nierzadko ostatnią deskę ratunku, kiedy wyczerpały się standardowe opcje terapeutyczne. Wśród takich ośrodków wyróżnić należy pierwszy w Polsce kompleksowy Oddział Badań Wczesnych Faz dedykowany onkologii w Centrum Onkologii-Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie. To jedyny taki do tej pory przykład modelu biznesowego w tej branży – partnerstwo publiczno-prywatne z Roche Polska, wsparte współpracą z NCBR (Program STRATEGMED II).

Kolejną z inicjatyw mogących przyspieszyć rozwój medycyny personalizowanej w Polsce jest rozpoczęcie współpracy PORT-u (Polskiego Ośrodka Rozwoju Technologii) oraz Roche Polska. 10 grudnia 2018 r. we Wrocławiu podpisano list intencyjny o współpracy obu partnerów w zakresie rozwoju biotechnologii i profilowania genomowego w Polsce. Współpraca PORT-u oraz Roche Polska to pierwszy krok w rozpoczęciu prac nad stworzeniem otwartych dla polskich naukowców baz genomowych osób chorych na nowotwory. Powstanie takich baz dostarczy naukowcom znacznie dokładniejszych informacji na temat sekwencji genów, ułatwiając poszukiwanie oraz wskazanie genów i ich mutacji, które odpowiadają za powstawanie i rozwój chorób. Jest to również niezbędne narzędzie do porównywania i analizy, które może przyczynić się do rozwoju nowych, coraz dokładniejszych i skuteczniejszych terapii dla pacjentów.